Skoraj 200 otrok v Evropi spočetih s spermo z gensko mutacijo, ki povečuje tveganje za raka

V obsežni raziskavi, v kateri je v okviru Mreže preiskovalnega novinarstva Evropske radiodifuzne zveze (EBU) sodelovalo 14 javnih radiotelevizij, med njimi BBC, so ugotovili, da je bil darovalec sperme anonimen moški, ki jo je po plačilu kot študent prvič daroval leta 2005. Njegovo spermo so uporabljali okoli 17 let.

Darovalec je bil pred darovanjem sperme zdrav in je uspešno prestal vse teste. Vendar pa mutacije gena, ki so jo ugotovili pri njem, ni mogoče preventivno odkriti z genskim presejanjem, so izpostavili v danski Evropski banki sperme, ki jo je prodajala. Takoj ko so ugotovili težave z njegovo spermo, so jo nehali uporabljati, so dodali.

V raziskavi so ugotovili, da je DNK v nekaterih njegovih celicah mutiral še pred njegovim rojstvom. Pri tem je bil poškodovan gen Tp53, ki ima ključno vlogo pri preprečevanju, da bi celice postale rakave. Večina njegovih celic sicer ne vsebuje te nevarne oblike gena Tp53, jo pa vsebuje 20 odstotkov njegove sperme.

Vsi otroci, ki so bili spočeti s prizadeto spermo, imajo mutacijo gena v vsaki celici svojega telesa. To je znano kot Li-Fraumeni sindrom, pri katerem obstaja 90 odstotkov možnosti, da se bo razvil rak, še posebej v otroštvu, kasneje pa rak dojk.

Da bi pravočasno naši tumorje, je potrebno vsako leto slikanje z magnetno resonanco celotnega telesa in možganov, pa tudi ultrazvok trebuha. V primeru tega sindroma se ženske pogosto odločijo za odstranitev dojk, da zmanjšajo tveganje za razvoj bolezni.

Spermo so uporabili v 67 klinikah v 14 državah

Omenjena Evropska banka sperme, ki je sporno spermo prodajala, je še sporočila, da so jo uporabili v 67 klinikah za plodnost v 14 državah, med drugim v Španiji, Nemčiji, Grčiji in na Irskem. Prizadetim družinam so izrazili globoko obžalovanje, ob tem pa priznali, da so jo v nekaterih državah prevečkrat uporabili. Zaskrbljenim staršem svetujejo, naj kontaktirajo kliniko, na kateri so dobili spermo in pristojne oblasti v državi.

Sporno spermo so sicer odkrili, potem ko so zdravniki, ki so opazili povezavo med njo in otroki z rakavimi obolenji, letos na to opozorili Evropsko družbo za človeško genetiko. Med 67 otroki so jih z gensko mutacijo našli 23. Deset jih je že zbolelo za rakom. Kasneje so ugotovili, da je bilo s sporno spermo spočetih najmanj 197 otrok, vendar še nimajo podatkov iz vseh držav.

BBC ob tem izpostavlja, da mednarodno ni določeno, kolikokrat je po vsem svetu mogoče uporabiti spermo darovalca. To je posebej velik problem glede na to, da so države večinoma odvisne od velikih mednarodnih bank sperme. Nekatere države sicer imajo omejitve, ki pa jih kršijo. Omejitve pa ne bi zmanjšale tveganja za dedovanje redkih genetskih bolezni, opozarjajo strokovnjaki.